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Trabalho de evento-resumo
Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings (2017)
Grangeiro, C. H. P.; Huber, Jair; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP. Unidade: FMRP
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS
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ABNT
GRANGEIRO, C. H. P. e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two brazilians siblings. Resumos. 2017 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes (2017)
Joaquim, T. M.; Grangeiro, C. H. P.; Gennaro, F. G. O.; Albuquerque, C. G. P.; Huber, Jair; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP-USP. Unidade: FMRP
Assuntos: CROMOSSOMOS, FENÓTIPOS, GENÓTIPOS
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ABNT
JOAQUIM, T. M. et al. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Joaquim, T. M., Grangeiro, C. H. P., Gennaro, F. G. O., Albuquerque, C. G. P., Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2017). High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FGO, Albuquerque CGP, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Resumos. 2017 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Joaquim TM, Grangeiro CHP, Gennaro FGO, Albuquerque CGP, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution array-CGH analysis of apparently balanced translocations reveals complex chromosomal rearrangement and cryptic deletions associated with the phenotypes. Resumos. 2017 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas (2017)
Souza, Deivid Calebe de; Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Joaquim, Tatiana Mozer; Buranello, Thaliane; Laureano, Lucimar Aparecida Fernandes; Teixeira, Sara Reis; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS
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ABNT
SOUZA, Deivid Calebe de et al. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Souza, D. C. de, Albuquerque, C. G. P. de, Grangeiro, C. H. P., Joaquim, T. M., Buranello, T., Laureano, L. A. F., et al. (2017). Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Souza DC de, Albuquerque CGP de, Grangeiro CHP, Joaquim TM, Buranello T, Laureano LAF, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 abr. 28 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Souza DC de, Albuquerque CGP de, Grangeiro CHP, Joaquim TM, Buranello T, Laureano LAF, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas à distribuição seguimentar de pêlos e manchas hipercrômicas [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 abr. 28 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Trabalho de evento-resumo
Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome (2017)
Grangeiro, Carlos Henrique Paiva; Torres, M. P. N.; Huber, Jair; Rosenberg, Carla ; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidades: IB, FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, TRANSTORNOS MENTAIS DIAGNOSTICADOS NA INFÂNCIA, DNA, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva et al. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Torres, M. P. N., Huber, J., Rosenberg, C., & Martelli, L. R. (2017). Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Grangeiro CHP, Torres MPN, Huber J, Rosenberg C, Martelli LR. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 abr. 28 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Grangeiro CHP, Torres MPN, Huber J, Rosenberg C, Martelli LR. Microdeletion of 9q34.3 causes a new neurodevelopmental disorder: description of a first Brazilian patient with Kleefstra syndrome [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 abr. 28 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Trabalho de evento-resumo
Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar (2017)
Albuquerque, Clarissa Gondim Picanço de; Cavalcanti, Thereza Taylanne Souza Loureiro; Quaresemin, Natália Renault; Maia, Rayana Elias; Huber, Jair; Teixeira, Sara Reis; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS
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ABNT
ALBUQUERQUE, Clarissa Gondim Picanço de et al. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar. 2017, Anais.. Bento Gonçalves: SBGM, 2017. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf. Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Albuquerque, C. G. P. de, Cavalcanti, T. T. S. L., Quaresemin, N. R., Maia, R. E., Huber, J., Teixeira, S. R., & Martelli, L. R. (2017). Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar. In Resumos. Bento Gonçalves: SBGM. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
NLM
Albuquerque CGP de, Cavalcanti TTSL, Quaresemin NR, Maia RE, Huber J, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 abr. 28 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Vancouver
Albuquerque CGP de, Cavalcanti TTSL, Quaresemin NR, Maia RE, Huber J, Teixeira SR, Martelli LR. Alterações esqueléticas atípicas associadas a defeito de parede abdominal anterior, hipotrofia muscular e frouxidão ligamentar familiar [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 abr. 28 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.compressed.pdf
Trabalho de evento-resumo
Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos (2016)
Cavalcanti, Thereza Taylanne Souza Loureiro; Picanço, Clarissa Gondim; Maia, Rayana Elias; Joaquim, Tatiana Mozer; Leprevost, Carlos Magno; Rosenberg, Carla ; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Assuntos: ANORMALIDADES CONGÊNITAS, MALFORMAÇÕES, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CAVALCANTI, Thereza Taylanne Souza Loureiro et al. Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos. 2016, Anais.. Belém: SBGM, 2016. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Cavalcanti, T. T. S. L., Picanço, C. G., Maia, R. E., Joaquim, T. M., Leprevost, C. M., Rosenberg, C., & Martelli, L. R. (2016). Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos. In Resumos. Belém: SBGM.
NLM
Cavalcanti TTSL, Picanço CG, Maia RE, Joaquim TM, Leprevost CM, Rosenberg C, Martelli LR. Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos. Resumos. 2016 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Cavalcanti TTSL, Picanço CG, Maia RE, Joaquim TM, Leprevost CM, Rosenberg C, Martelli LR. Síndrome tricorrinofalangiana tipo I por deleção de genes contíguos. Resumos. 2016 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Associação Síndrome de Down e Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso (2015)
Torres, M. P. N.; Grangeiro, C. H. P.; Joaquim, T. M.; Laureano, L. A. F.; Pontes, S. E.; Silva, A. C. G. da; Castro, M. L. M.; Leprevost, C. M.; Quaresemin, N. R.; Picanço, C. G.; Huber, J.; Martelli, Lucia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética. Unidade: FMRP
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, SÍNDROME DE DOWN, COMORBIDADE
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ABNT
TORRES, M. P. N. et al. Associação Síndrome de Down e Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. 2015, Anais.. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2015. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Torres, M. P. N., Grangeiro, C. H. P., Joaquim, T. M., Laureano, L. A. F., Pontes, S. E., Silva, A. C. G. da, et al. (2015). Associação Síndrome de Down e Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. In Resumos. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Torres MPN, Grangeiro CHP, Joaquim TM, Laureano LAF, Pontes SE, Silva ACG da, Castro MLM, Leprevost CM, Quaresemin NR, Picanço CG, Huber J, Martelli LR. Associação Síndrome de Down e Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Torres MPN, Grangeiro CHP, Joaquim TM, Laureano LAF, Pontes SE, Silva ACG da, Castro MLM, Leprevost CM, Quaresemin NR, Picanço CG, Huber J, Martelli LR. Associação Síndrome de Down e Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Caracterização citogenômica da síndrome do olho do gato em paciente com múltiplas malformações (2015)
Quaresemin, N. R.; Grangeiro, C. H. P.; Albuquerque, C. G. P.; Castro, M. L. M.; Maya, R. E.; Cavalcanti, T. T. S. L.; Torres, M. P. N.; Pontes, S. E.; Silva, A. C. G.; Leprevost, C. M.; Gomes, A. G.; Laureano, L. A. F.; Huber, J.; Martelli, Lucia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética. Unidade: FMRP
Assuntos: CITOGENÉTICA, MALFORMAÇÕES
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ABNT
QUARESEMIN, N. R. et al. Caracterização citogenômica da síndrome do olho do gato em paciente com múltiplas malformações. 2015, Anais.. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2015. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Quaresemin, N. R., Grangeiro, C. H. P., Albuquerque, C. G. P., Castro, M. L. M., Maya, R. E., Cavalcanti, T. T. S. L., et al. (2015). Caracterização citogenômica da síndrome do olho do gato em paciente com múltiplas malformações. In Resumos. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Quaresemin NR, Grangeiro CHP, Albuquerque CGP, Castro MLM, Maya RE, Cavalcanti TTSL, Torres MPN, Pontes SE, Silva ACG, Leprevost CM, Gomes AG, Laureano LAF, Huber J, Martelli LR. Caracterização citogenômica da síndrome do olho do gato em paciente com múltiplas malformações. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Quaresemin NR, Grangeiro CHP, Albuquerque CGP, Castro MLM, Maya RE, Cavalcanti TTSL, Torres MPN, Pontes SE, Silva ACG, Leprevost CM, Gomes AG, Laureano LAF, Huber J, Martelli LR. Caracterização citogenômica da síndrome do olho do gato em paciente com múltiplas malformações. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Phenotype-genotype correlative characterization a case of Jacobsen Syndrome associated with a ring chromosome 11 (2015)
Gomes, A. G.; Grangeiro, C. H. P.; Pereira, C. S.; Gennaro, F. G. O.; Panepucci, R. A.; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lucia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética. Unidade: FMRP
Assuntos: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MALFORMAÇÕES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GOMES, A. G. et al. Phenotype-genotype correlative characterization a case of Jacobsen Syndrome associated with a ring chromosome 11. 2015, Anais.. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2015. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Gomes, A. G., Grangeiro, C. H. P., Pereira, C. S., Gennaro, F. G. O., Panepucci, R. A., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2015). Phenotype-genotype correlative characterization a case of Jacobsen Syndrome associated with a ring chromosome 11. In Resumos. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Gomes AG, Grangeiro CHP, Pereira CS, Gennaro FGO, Panepucci RA, Squire JA, Martelli LR. Phenotype-genotype correlative characterization a case of Jacobsen Syndrome associated with a ring chromosome 11. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Gomes AG, Grangeiro CHP, Pereira CS, Gennaro FGO, Panepucci RA, Squire JA, Martelli LR. Phenotype-genotype correlative characterization a case of Jacobsen Syndrome associated with a ring chromosome 11. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Aplicação das ferramentas on line para correlação diagnóstica dos achados citogenéticos (2015)
Martelli, Lucia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética. Unidade: FMRP
Assuntos: CITOGENÉTICA, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MARTELLI, Lucia Regina. Aplicação das ferramentas on line para correlação diagnóstica dos achados citogenéticos. 2015, Anais.. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2015. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Martelli, L. R. (2015). Aplicação das ferramentas on line para correlação diagnóstica dos achados citogenéticos. In Resumos. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Martelli LR. Aplicação das ferramentas on line para correlação diagnóstica dos achados citogenéticos. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Martelli LR. Aplicação das ferramentas on line para correlação diagnóstica dos achados citogenéticos. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Genotype-phenotype correlation associated with inherited homozygous paracentric inversion of chromosome 12 (2015)
Joaquim, T. M.; Gomes, A. G.; Grangeiro, C. H. P.; Laureano, L. A. F.; Santos, S. A.; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lucia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética. Unidade: FMRP
Assuntos: CITOGENÉTICA, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JOAQUIM, T. M. et al. Genotype-phenotype correlation associated with inherited homozygous paracentric inversion of chromosome 12. 2015, Anais.. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2015. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Joaquim, T. M., Gomes, A. G., Grangeiro, C. H. P., Laureano, L. A. F., Santos, S. A., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2015). Genotype-phenotype correlation associated with inherited homozygous paracentric inversion of chromosome 12. In Resumos. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Joaquim TM, Gomes AG, Grangeiro CHP, Laureano LAF, Santos SA, Squire JA, Martelli LR. Genotype-phenotype correlation associated with inherited homozygous paracentric inversion of chromosome 12. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Joaquim TM, Gomes AG, Grangeiro CHP, Laureano LAF, Santos SA, Squire JA, Martelli LR. Genotype-phenotype correlation associated with inherited homozygous paracentric inversion of chromosome 12. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Correlação cariótipo/fenótipo em pacientes com deleção 16q22 (2015)
Castro, M. L. M.; Gomes, A. G.; Leprevost, C. M.; Quaresemin, N. R.; Grangeiro, C. H. P.; Pontes, S. E.; Silva, A. C. G.; Torres, M. P. M.; Maia, R. E.; Cavalcanti, T. S. L.; Scarparo, R.; Picanço, C. G.; Huber, J.; Martelli, Lucia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética. Unidade: FMRP
Assuntos: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CASTRO, M. L. M. et al. Correlação cariótipo/fenótipo em pacientes com deleção 16q22. 2015, Anais.. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2015. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Castro, M. L. M., Gomes, A. G., Leprevost, C. M., Quaresemin, N. R., Grangeiro, C. H. P., Pontes, S. E., et al. (2015). Correlação cariótipo/fenótipo em pacientes com deleção 16q22. In Resumos. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Castro MLM, Gomes AG, Leprevost CM, Quaresemin NR, Grangeiro CHP, Pontes SE, Silva ACG, Torres MPM, Maia RE, Cavalcanti TSL, Scarparo R, Picanço CG, Huber J, Martelli LR. Correlação cariótipo/fenótipo em pacientes com deleção 16q22. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Castro MLM, Gomes AG, Leprevost CM, Quaresemin NR, Grangeiro CHP, Pontes SE, Silva ACG, Torres MPM, Maia RE, Cavalcanti TSL, Scarparo R, Picanço CG, Huber J, Martelli LR. Correlação cariótipo/fenótipo em pacientes com deleção 16q22. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Chromosomal gain at an unstable region of 15q11.2 in a family with intellectual disability and behavioral disorder (2015)
Gennaro, F. G. O.; Gomes, A. G.; Josahkian, J. A.; Pontes, S. E.; Laureano, L. A. F.; Santos, S. A.; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lucia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética. Unidade: FMRP
Assuntos: CITOGENÉTICA, DEFICIÊNCIA MENTAL, DOENÇAS NEONATAIS E ANORMALIDADES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GENNARO, F. G. O. et al. Chromosomal gain at an unstable region of 15q11.2 in a family with intellectual disability and behavioral disorder. 2015, Anais.. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2015. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Gennaro, F. G. O., Gomes, A. G., Josahkian, J. A., Pontes, S. E., Laureano, L. A. F., Santos, S. A., et al. (2015). Chromosomal gain at an unstable region of 15q11.2 in a family with intellectual disability and behavioral disorder. In Resumos. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Gennaro FGO, Gomes AG, Josahkian JA, Pontes SE, Laureano LAF, Santos SA, Squire JA, Martelli LR. Chromosomal gain at an unstable region of 15q11.2 in a family with intellectual disability and behavioral disorder. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Gennaro FGO, Gomes AG, Josahkian JA, Pontes SE, Laureano LAF, Santos SA, Squire JA, Martelli LR. Chromosomal gain at an unstable region of 15q11.2 in a family with intellectual disability and behavioral disorder. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Analysis of complex duplication-deletion (8p) rearrangement: clinical, cytogenetic and array comparative genomic characterization (2015)
Grangeiro, C. H. P.; Gomes, A. G.; Laureano, L. A. F.; Joaquim, T. M.; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lucia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética. Unidade: FMRP
Assuntos: CITOGENÉTICA, CROMOSSOMOS HUMANOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRANGEIRO, C. H. P. et al. Analysis of complex duplication-deletion (8p) rearrangement: clinical, cytogenetic and array comparative genomic characterization. 2015, Anais.. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2015. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Grangeiro, C. H. P., Gomes, A. G., Laureano, L. A. F., Joaquim, T. M., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2015). Analysis of complex duplication-deletion (8p) rearrangement: clinical, cytogenetic and array comparative genomic characterization. In Resumos. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Grangeiro CHP, Gomes AG, Laureano LAF, Joaquim TM, Squire JA, Martelli LR. Analysis of complex duplication-deletion (8p) rearrangement: clinical, cytogenetic and array comparative genomic characterization. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Grangeiro CHP, Gomes AG, Laureano LAF, Joaquim TM, Squire JA, Martelli LR. Analysis of complex duplication-deletion (8p) rearrangement: clinical, cytogenetic and array comparative genomic characterization. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Síndrome de Wolf-Hirschhorn associada a malformações complexas (2015)
Silva, A. C. G. da; Pontes, S. E.; Torres, M. P. N.; Quaresemin, N. R.; Leprevost, C. M.; Castro, M. L. M.; Cavalcanti, T. T. S. L.; Maia, R. E.; Grangeiro, C. H. P.; Batista, L. M.; Picanço, C. G.; Laureano, L. A. F.; Huber, J.; Martelli, Lucia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética. Unidade: FMRP
Assuntos: MALFORMAÇÕES, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SILVA, A. C. G. da et al. Síndrome de Wolf-Hirschhorn associada a malformações complexas. 2015, Anais.. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2015. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Silva, A. C. G. da, Pontes, S. E., Torres, M. P. N., Quaresemin, N. R., Leprevost, C. M., Castro, M. L. M., et al. (2015). Síndrome de Wolf-Hirschhorn associada a malformações complexas. In Resumos. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Silva ACG da, Pontes SE, Torres MPN, Quaresemin NR, Leprevost CM, Castro MLM, Cavalcanti TTSL, Maia RE, Grangeiro CHP, Batista LM, Picanço CG, Laureano LAF, Huber J, Martelli LR. Síndrome de Wolf-Hirschhorn associada a malformações complexas. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Silva ACG da, Pontes SE, Torres MPN, Quaresemin NR, Leprevost CM, Castro MLM, Cavalcanti TTSL, Maia RE, Grangeiro CHP, Batista LM, Picanço CG, Laureano LAF, Huber J, Martelli LR. Síndrome de Wolf-Hirschhorn associada a malformações complexas. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
High resolution mapping of 12p in a patient with a mild phenotype of Pallister-Killian syndrome indicates duplication by interstitial gain of 12p11.21-p13.31 (2015)
Grzesiuk, J. D.; Gomes, A. G.; Grangeiro, C. H. P.; Laureano, L. A. F.; Huber, J.; Squire, Jeremy Andrew; Martelli, Lucia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética. Unidade: FMRP
Assuntos: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRZESIUK, J. D. et al. High resolution mapping of 12p in a patient with a mild phenotype of Pallister-Killian syndrome indicates duplication by interstitial gain of 12p11.21-p13.31. 2015, Anais.. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2015. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Grzesiuk, J. D., Gomes, A. G., Grangeiro, C. H. P., Laureano, L. A. F., Huber, J., Squire, J. A., & Martelli, L. R. (2015). High resolution mapping of 12p in a patient with a mild phenotype of Pallister-Killian syndrome indicates duplication by interstitial gain of 12p11.21-p13.31. In Resumos. Atibaia: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Grzesiuk JD, Gomes AG, Grangeiro CHP, Laureano LAF, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution mapping of 12p in a patient with a mild phenotype of Pallister-Killian syndrome indicates duplication by interstitial gain of 12p11.21-p13.31. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Grzesiuk JD, Gomes AG, Grangeiro CHP, Laureano LAF, Huber J, Squire JA, Martelli LR. High resolution mapping of 12p in a patient with a mild phenotype of Pallister-Killian syndrome indicates duplication by interstitial gain of 12p11.21-p13.31. Resumos. 2015 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Chromosomal heteromorphism and positive phenotype: eternal dilemma (2013)
Gomes, A. G.; Pereira, C. S.; Moreira, M. L. C.; Quaresemin, N. R.; Laureano, L. A. F.; Scarparo, R. M.; Huber, J.; Martelli, Lucia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Reunião Brasileira de Citogenética. Unidade: FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, POLIMORFISMO
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ABNT
GOMES, A. G. et al. Chromosomal heteromorphism and positive phenotype: eternal dilemma. 2013, Anais.. Guarujá: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2013. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Gomes, A. G., Pereira, C. S., Moreira, M. L. C., Quaresemin, N. R., Laureano, L. A. F., Scarparo, R. M., et al. (2013). Chromosomal heteromorphism and positive phenotype: eternal dilemma. In Resumos. Guarujá: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Gomes AG, Pereira CS, Moreira MLC, Quaresemin NR, Laureano LAF, Scarparo RM, Huber J, Martelli LR. Chromosomal heteromorphism and positive phenotype: eternal dilemma. Resumos. 2013 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Gomes AG, Pereira CS, Moreira MLC, Quaresemin NR, Laureano LAF, Scarparo RM, Huber J, Martelli LR. Chromosomal heteromorphism and positive phenotype: eternal dilemma. Resumos. 2013 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Diagnóstico citogenético de dupla aneuploidia cromossômica (2012)
Picanço, C. G.; Grangeiro, C. H. P.; Pereira, C. S.; Machado, F. B.; Scarparo, R. M.; Martelli, Lúcia Regina; Ramos, Ester Silveira; Pina Neto, João Monteiro de
Fonte: Resumos. Nome do evento: Encontro Paulista de Citogenética (EPACITO). Unidade: FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, CITOGENÉTICA (DIAGNÓSTICO)
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ABNT
PICANÇO, C. G. et al. Diagnóstico citogenético de dupla aneuploidia cromossômica. 2012, Anais.. Ribeirão Preto: SBG, 2012. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Picanço, C. G., Grangeiro, C. H. P., Pereira, C. S., Machado, F. B., Scarparo, R. M., Martelli, L. R., et al. (2012). Diagnóstico citogenético de dupla aneuploidia cromossômica. In Resumos. Ribeirão Preto: SBG.
NLM
Picanço CG, Grangeiro CHP, Pereira CS, Machado FB, Scarparo RM, Martelli LR, Ramos ES, Pina Neto JM de. Diagnóstico citogenético de dupla aneuploidia cromossômica. Resumos. 2012 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Picanço CG, Grangeiro CHP, Pereira CS, Machado FB, Scarparo RM, Martelli LR, Ramos ES, Pina Neto JM de. Diagnóstico citogenético de dupla aneuploidia cromossômica. Resumos. 2012 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Alterações fenotípicas associadas a rearranjo cromossômico estrutural envolvendo região terminal 10q (2012)
Gomes, A. G.; Grangeiro, C. H.; Alves, D. I.; Santos, S. A.; Santana, V. P.; Laureano, L. A. F.; Huber, J.; Ramos, Ester Silveira; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Encontro Paulista de Citogenética (EPACITO). Unidade: FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, DEFICIÊNCIA MENTAL, FENÓTIPOS
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ABNT
GOMES, A. G. et al. Alterações fenotípicas associadas a rearranjo cromossômico estrutural envolvendo região terminal 10q. 2012, Anais.. Ribeirão Preto: SBG, 2012. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Gomes, A. G., Grangeiro, C. H., Alves, D. I., Santos, S. A., Santana, V. P., Laureano, L. A. F., et al. (2012). Alterações fenotípicas associadas a rearranjo cromossômico estrutural envolvendo região terminal 10q. In Resumos. Ribeirão Preto: SBG.
NLM
Gomes AG, Grangeiro CH, Alves DI, Santos SA, Santana VP, Laureano LAF, Huber J, Ramos ES, Martelli LR. Alterações fenotípicas associadas a rearranjo cromossômico estrutural envolvendo região terminal 10q. Resumos. 2012 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Gomes AG, Grangeiro CH, Alves DI, Santos SA, Santana VP, Laureano LAF, Huber J, Ramos ES, Martelli LR. Alterações fenotípicas associadas a rearranjo cromossômico estrutural envolvendo região terminal 10q. Resumos. 2012 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Trabalho de evento-resumo
Translocação recíproca 3q;18q aparentemente equilibrada em paciente com alteração de linguagem, dismorfias faciais e hiperatividade (2012)
Santana, V. P.; Josahkian, J. A.; Scarparo, R. M.; Souza, D. H.; Grzesiuk, J. D.; Santos, S. A.; Rosenberg, Carla ; Moretti-Ferreira, D.; Martelli, Lúcia Regina
Fonte: Resumos. Nome do evento: Encontro Paulista de Citogenética (EPACITO). Unidades: IB, FMRP
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, FENÓTIPOS, CITOGENÉTICA (DIAGNÓSTICO)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SANTANA, V. P. et al. Translocação recíproca 3q;18q aparentemente equilibrada em paciente com alteração de linguagem, dismorfias faciais e hiperatividade. 2012, Anais.. Ribeirão Preto: SBG, 2012. . Acesso em: 28 abr. 2024.
APA
Santana, V. P., Josahkian, J. A., Scarparo, R. M., Souza, D. H., Grzesiuk, J. D., Santos, S. A., et al. (2012). Translocação recíproca 3q;18q aparentemente equilibrada em paciente com alteração de linguagem, dismorfias faciais e hiperatividade. In Resumos. Ribeirão Preto: SBG.
NLM
Santana VP, Josahkian JA, Scarparo RM, Souza DH, Grzesiuk JD, Santos SA, Rosenberg C, Moretti-Ferreira D, Martelli LR. Translocação recíproca 3q;18q aparentemente equilibrada em paciente com alteração de linguagem, dismorfias faciais e hiperatividade. Resumos. 2012 ;[citado 2024 abr. 28 ]
Vancouver
Santana VP, Josahkian JA, Scarparo RM, Souza DH, Grzesiuk JD, Santos SA, Rosenberg C, Moretti-Ferreira D, Martelli LR. Translocação recíproca 3q;18q aparentemente equilibrada em paciente com alteração de linguagem, dismorfias faciais e hiperatividade. Resumos. 2012 ;[citado 2024 abr. 28 ]

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